Куцев: в России расширят скрининг новорожденных
Главный генетик Минздрава Сергей Куцев сообщил о планах включить тестирование на миодистрофию Дюшенна в программу неонатального скрининга в России. Это позволит диагностировать заболевание на ранней стадии у 99% новорожденных.
Диагностику миодистрофии Дюшенна могут включить в программу обследования новорожденных в России
Программа неонатального скрининга в России в перспективе может быть дополнена тестированием на выявление миодистрофии Дюшенна. Такое заявление сделал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев.
Мы должны ввести неонатальный скрининг, то есть скрининг всех новорожденных, на миодистрофию Дюшенна. Такое решение <...> пока еще не оформлено, но, тем не менее, оно есть. Мы надеемся, что, как и на любые другие заболевания, в неонатальном скрининге охват будет 99%. И тогда мы сможем поставить диагноз на доклинической стадии, наблюдать за этими детьми и, как только подходит определенный возраст, начинать патогенетическое лечение. Мы ожидаем очень хорошие результаты
— отметил эксперт в ходе пресс-конференции, посвященной доступности инновационной генетической терапии для пациентов с редкими заболеваниями.
По словам Куцева, за последние годы в возглавляемом им центре генную терапию получили порядка 240 пациентов.
Напомним, что с 2026 года перечень заболеваний, на которые обследуют новорожденных в России, был расширен за счет:
- моногенных патологий (ПГТ-М),
- а также структурных хромосомных перестроек (ПГТ-СП).
Миодистрофия Дюшенна представляет собой наследственное нервно-мышечное заболевание, развитие которого связано с мутацией в гене DMD. Этот ген отвечает за выработку белка дистрофина, необходимого для стабилизации мышечных волокон. Болезнь проявляется в детском возрасте нарастающей мышечной слабостью и прогрессирующими трудностями при движении.